. "Penyakit genetik"@in . . "\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5"@zh . . "Choroby genetyczne cz\u0142owieka \u2013 grupa chor\u00F3b uwarunkowanych genetycznie wyst\u0119puj\u0105cych u cz\u0142owieka; upo\u015Bledzaj\u0105ce sprawno\u015B\u0107 \u017Cyciow\u0105, powoduj\u0105ce odchylenia od stanu prawid\u0142owego (statystycznej normy), kt\u00F3re mog\u0105 by\u0107 przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawa\u0107 na skutek zmian i zaburze\u0144 w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powsta\u0142e de novo zmiany mog\u0105 by\u0107 przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mog\u0105 by\u0107 spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosom\u00F3w, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi. Podzia\u0142 chor\u00F3b genetycznych jest oparty tradycyjnie na podstawowych prawach dziedziczenia. Wyr\u00F3\u017Cnia si\u0119 choroby jednogenowe, kt\u00F3re s\u0105 dziedziczone zgodnie z prawami Mendla i uwarunkowane tre\u015Bci\u0105 informacyjn\u0105 jednego genu, tj. w obr\u0119bie pary alleli, wyst\u0119puj\u0105cych w okre\u015Blonym locus genowym. W\u015Br\u00F3d nich wyr\u00F3\u017Cnia si\u0119 autosomalne recesywne, autosomalne dominuj\u0105ce i sprz\u0119\u017Cone z chromosomem p\u0142ciowym \u017Ce\u0144skim X, zwykle okre\u015Blane jako sprz\u0119\u017Cone z p\u0142ci\u0105. Kolejn\u0105 grup\u0119 stanowi\u0105 choroby wielogenowe, warunkowane wsp\u00F3\u0142dzia\u0142aniem wielu gen\u00F3w umiejscowionych w r\u00F3\u017Cnych loci. Cz\u0119sto objawy tych chor\u00F3b wyst\u0119puj\u0105 na skutek interakcji z czynnikami \u015Brodowiskowymi i ujawniaj\u0105 si\u0119 dopiero w\u00F3wczas, gdy nasilenie dzia\u0142ania tych czynnik\u00F3w osi\u0105gnie pewn\u0105 warto\u015B\u0107 progow\u0105, dlatego te\u017C m\u00F3wi si\u0119 o chorobach wieloczynnikowych. Poj\u0119cia choroby wieloczynnikowe i choroby wielogenowe w wielu pracach naukowych czy podr\u0119cznikach s\u0105 stosowane zamiennie i granica pomi\u0119dzy nimi jest p\u0142ynna. Ostatni\u0105 wa\u017Cn\u0105 grup\u0119 stanowi\u0105 choroby wyst\u0119puj\u0105ce w zwi\u0105zku z nieprawid\u0142owo\u015Bciami liczby (aberracje liczbowe) lub struktury chromosom\u00F3w (aberracje strukturalne), czyli choroby chromosomalne lub aberracje chromosomalne."@pl . "\u0413\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0438 \u2014 \u044D\u0442\u043E \u0431\u043E\u043B\u044C\u0448\u0430\u044F \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u0430 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0439, \u0432\u043E\u0437\u043D\u0438\u043A\u0430\u044E\u0449\u0438\u0445 \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043D\u0438\u044F \u0414\u041D\u041A \u043D\u0430 \u0443\u0440\u043E\u0432\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0430. \u0422\u0435\u0440\u043C\u0438\u043D \u0443\u043F\u043E\u0442\u0440\u0435\u0431\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432 \u043E\u0442\u043D\u043E\u0448\u0435\u043D\u0438\u0438 \u043C\u043E\u043D\u043E\u0433\u0435\u043D\u043D\u044B\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0439, \u0432 \u043E\u0442\u043B\u0438\u0447\u0438\u0435 \u043E\u0442 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0435 \u0448\u0438\u0440\u043E\u043A\u043E\u0439 \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u044B \u2014 \u041D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F (\u0441\u043C.)"@ru . . "Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebag"@in . . . "Genetic disorder"@en . . . . . . . . . "Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeldzaam, maar een erfelijke aandoening en een genetische aandoening vallen bijna altijd samen. Er bestaan veel verschillende erfelijke aandoeningen."@nl . . . . . . . "Malattia genetica"@it . "\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5\u662F\u6307\u4EE5\u57FA\u56E0\u70BA\u4E3B\u8981\u81F4\u75C5\u539F\u56E0\u7684\u75BE\u75C5\u3002\u4F9D\u64DA\u6210\u56E0\u53C8\u53EF\u4EE5\u7D30\u5206\u6210\uFF1A \n* \u55AE\u4E00\u57FA\u56E0\u7F3A\u9677\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5 \n* \u67D3\u8272\u9AD4\u8B8A\u7570\u6240\u5F15\u8D77\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5 \n* \u591A\u91CD\u57FA\u56E0\u5171\u540C\u5F71\u97FF\u6240\u9020\u6210\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5 \n* \u7C92\u7DDA\u9AD4\u57FA\u56E0\u8B8A\u7570\u6240\u5F15\u8D77\u7684\u75BE\u75C5\u3002 \u5176\u4E2D\u56E0\u55AE\u4E00\u57FA\u56E0\u7F3A\u9677\u800C\u5F15\u8D77\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5\uFF0C\u53C8\u7A31\u70BA\u3002\u81E8\u5E8A\u4E0A\u5927\u591A\u900F\u904E\u4F86\u8F14\u52A9\u8A3A\u65B7\u4EE5\u53CA\u5E36\u56E0\u7BE9\u6AA2\u3002"@zh . "\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0627\u0631\u062B \u0648\u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u064A \u0623\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0647\u0648 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0646\u0627\u062A\u062C\u0629 \u0645\u0646 \u062E\u0644\u0644 \u0623\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u0648\u0627\u062D\u062F \u0623\u0648 \u0623\u0643\u062B\u0631. \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0644\u0628\u0639\u0636 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0627\u0646\u062A\u0642\u0627\u0644 \u0645\u0646 \u062C\u064A\u0644 \u0625\u0644\u0649 \u0622\u062E\u0631 \u0648\u0644\u0643\u0646 \u063A\u0627\u0644\u0628\u064A\u062A\u0647\u0627 \u062A\u0635\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0641\u0631\u062F \u0623\u062B\u0646\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062D\u064A\u0627\u0629 \u0627\u0644\u062C\u0646\u064A\u0646\u064A\u0629."@ar . . "Genetika malsano a\u016D malordo estas patologia afekcio okazigita per \u015Dan\u011Do de la genaro.\u200B Tiu povas estis \u0109u hereda \u0109u nehereda; se la geno \u015Dan\u011Dita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (\u011Di pasos el generacio en generacion); male, se \u011Di tu\u015Das nur la korpajn \u0109elojn, \u011Di ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj a\u016D kromosomaj.\u200B"@eo . . . . . . "Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebagai penyakit keturunan. Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan memiliki pewarisan terkait-X. Sangat sedikit kelainan yang diturunkan dari kromosom Y atau DNA mitokondria (karena ukuran mereka). Ada lebih dari 6.000 penyakit genetik yang diketahui, dan penyakit genetik baru terus-menerus dijelaskan dalam literatur medis. Lebih dari 600 kelainan genetik dapat diobati. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 orang dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. Penyakit genetik sudah ada sebelum lahir dan beberapa di antaranya menghasilkan cacat lahir, tetapi cacat lahir juga bisa berupa disabilitas perkembangan. Kebalikan dari penyakit keturunan adalah penyakit perolehan. Sebagian besar kanker, meskipun melibatkan mutasi genetik pada sebagian kecil sel dalam tubuh, adalah penyakit perolehan. Namun, beberapa , seperti , termasuk kelainan genetik yang diwariskan."@in . . . . . "\u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u2014 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u043D\u043E\u0440\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0457 \u0440\u043E\u0431\u043E\u0442\u0438 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0456\u0437\u043C\u0443 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0437\u043C\u0456\u043D\u0438 \u043F\u043E\u0441\u043B\u0456\u0434\u043E\u0432\u043D\u043E\u0441\u0442\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0456\u0432 \u0430\u0431\u043E \u0441\u0442\u0440\u0443\u043A\u0442\u0443\u0440\u0438 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C. \u0422\u043E\u0434\u0456 \u044F\u043A \u0434\u0435\u044F\u043A\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438, \u043D\u0430\u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434 \u0440\u0430\u043A, \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u0430\u044E\u0442\u044C \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F, \u043F\u0440\u0438\u0434\u0431\u0430\u043D\u0456 \u043A\u0456\u043B\u044C\u043A\u043E\u043C\u0430 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u043C\u0438 \u043F\u0440\u043E\u0442\u044F\u0433\u043E\u043C \u0436\u0438\u0442\u0442\u044F, \u0442\u0435\u0440\u043C\u0456\u043D \u00AB\u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430\u00BB \u0437\u0430\u0437\u0432\u0438\u0447\u0430\u0439 \u043F\u043E\u0441\u0438\u043B\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043D\u0430 \u043D\u0430\u044F\u0432\u043D\u0456\u0441\u0442\u044C \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431 \u0443 \u0432\u0441\u0456\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0442\u0456\u043B\u0430 \u0456 \u043F\u0440\u0438\u0441\u0443\u0442\u043D\u0456\u0445 \u0437 \u043C\u043E\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443 \u0437\u0430\u0447\u0430\u0442\u0442\u044F. \u0414\u0435\u044F\u043A\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u0438\u043C\u0438 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F\u043C\u0438, \u0449\u043E \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u0430\u044E\u0442\u044C \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043F\u043E\u043C\u0438\u043B\u043A\u0438 \u043F\u0440\u043E\u0446\u0435\u0441\u0443 \u043C\u0435\u0439\u043E\u0437\u0443 \u043C\u0456\u0436 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0435\u0432\u0438\u043C\u0438 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u043C\u0438 \u2014 \u0441\u043F\u0435\u0440\u043C\u0430\u0442\u043E\u0437\u043E\u0457\u0434\u043E\u043C \u0456 \u044F\u0439\u0446\u0435\u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u043E\u044E. \u041F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434\u0438 \u0442\u0430\u043A\u0438\u0445 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431 \u0432\u043A\u043B\u044E\u0447\u0430\u044E\u0442\u044C \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0430\u0443\u043D\u0430 (\u0434\u043E\u0434\u0430\u0442\u043A\u043E\u0432\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430 21), \u0428\u0435\u0440\u0435\u0448\u0435\u0432\u0441\u044C\u043A\u043E\u0433\u043E-\u0422\u0435\u0440\u043D\u0435\u0440\u0430 (45X0) \u0456 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u041A\u043B\u0430\u0439\u043D\u0444\u0435\u043B\u044C\u0442\u0435\u0440\u0430 (\u0447\u043E\u043B\u043E\u0432\u0456\u043A \u0437 2 X-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043C\u0438). \u0406\u043D\u0448\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0437\u043C\u0456\u043D\u0438 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0432\u0456\u0434\u0431\u0443\u0432\u0430\u0442\u0438\u0441\u044F \u043F\u0440\u043E\u0442\u044F\u0433\u043E\u043C \u0444\u043E\u0440\u043C\u0443\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0433\u0435\u043D\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043D\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D \u043E\u0434\u043D\u0438\u043C \u0437 \u0431\u0430\u0442\u044C\u043A\u0456\u0432. \u041E\u0434\u0438\u043D \u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434 \u2014 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457"@uk . . . "1124520225"^^ . . . . . . . . . . . "\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3\uFF08\u3044\u3067\u3093\u3057\u3057\u3063\u304B\u3093\u3001\u82F1: Genetic disorder\uFF09\u306F\u3001\u907A\u4F1D\u5B50\u306E\u7570\u5E38\u304C\u539F\u56E0\u306B\u306A\u3063\u3066\u8D77\u304D\u308B\u75BE\u60A3\u306E\u7DCF\u79F0\u3002\u907A\u4F1D\u6027\u75BE\u60A3\u3001\u907A\u4F1D\u75BE\u60A3\u3002 \u72ED\u7FA9\u306B\u907A\u4F1D\u75C5\u3068\u3082\u79F0\u3055\u308C\u308B\u304C\u3001\u73FE\u5728\u3067\u306F\u6B21\u4E16\u4EE3\u306B\u907A\u4F1D\u3057\u306A\u3044\u5834\u5408\u3082\u542B\u3081\u305F\u6982\u5FF5\u3068\u306A\u3063\u3066\u3044\u308B\u3002"@ja . . "Une maladie g\u00E9n\u00E9tique est une maladie due \u00E0 une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entra\u00EEnent un d\u00E9faut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des prot\u00E9ines. L'activit\u00E9 et la structure de chaque prot\u00E9ine est d\u00E9termin\u00E9e par l'information g\u00E9n\u00E9tique contenue dans un g\u00E8ne. Si le g\u00E8ne est alt\u00E9r\u00E9, il entra\u00EEne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se r\u00E9v\u00E9ler, \u00E0 tout \u00E2ge de la vie, avec l'expression d'une maladie."@fr . . . . . . . . . . "A boy with Down syndrome, one of the most common genetic disorders"@en . . . . . . . "Una alteraci\u00F3 gen\u00E8tica o malaltia gen\u00E8tica indica tota desviaci\u00F3 de l'estat de salut total o parcial a la construcci\u00F3 gen\u00E8tica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funci\u00F3 important en la gravetat de les s\u00EDndromes. Una malformaci\u00F3 cong\u00E8nita \u00E9s una alteraci\u00F3 gen\u00E8tica que comporta una anomalia morfol\u00F2gica. Per al reconeixement d'una malaltia gen\u00E8tica \u00E9s molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre geneal\u00F2gic. Hi ha tres tipus de malalties gen\u00E8tiques:"@ca . . . . . . "Genetick\u00E1 choroba, resp. d\u011Bdi\u010Dn\u00E1 \u010Di genetick\u00E1 nemoc je nemoc, kter\u00E1 je geneticky zap\u0159\u00ED\u010Din\u011Bna (nap\u0159. Down\u016Fv syndrom, srpkovit\u00E1 an\u00E9mie, cystick\u00E1 fibr\u00F3za nebo Duchenneova svalov\u00E1 dystrofie), podm\u00EDn\u011Bna (nap\u0159. n\u011Bkter\u00E9 formy rakoviny) \u010Di podpo\u0159ena (posledn\u00ED skupina nen\u00ED zapo\u010Dtena ve v\u0161ech definic\u00EDch genetick\u00FDch chorob). P\u0159esto d\u011Bdi\u010Dnost nen\u00ED tak jednozna\u010Dn\u00E1 a nemus\u00ED se projevit. Genetick\u00E9 choroby studuje l\u00E9ka\u0159sk\u00E1 genetika."@cs . . . . . . . . . . . . "Alteraci\u00F3 gen\u00E8tica"@ca . . "Doen\u00E7a gen\u00E9tica"@pt . . . . . . "Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgel\u00F6st werden k\u00F6nnen und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen f\u00FChren. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. Im engeren Sinne z\u00E4hlt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch ver\u00E4nderte Gene ausgel\u00F6st und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen \u00FCbertragen werden. Die fr\u00FCheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammb\u00E4umen, in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw. geh\u00E4uft auftraten. Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die \u00FCbliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, k\u00F6nnen somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gez\u00E4hlt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden."@de . "Choroby genetyczne cz\u0142owieka \u2013 grupa chor\u00F3b uwarunkowanych genetycznie wyst\u0119puj\u0105cych u cz\u0142owieka; upo\u015Bledzaj\u0105ce sprawno\u015B\u0107 \u017Cyciow\u0105, powoduj\u0105ce odchylenia od stanu prawid\u0142owego (statystycznej normy), kt\u00F3re mog\u0105 by\u0107 przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawa\u0107 na skutek zmian i zaburze\u0144 w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powsta\u0142e de novo zmiany mog\u0105 by\u0107 przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mog\u0105 by\u0107 spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosom\u00F3w, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi."@pl . "Maladie g\u00E9n\u00E9tique"@fr . . . . . . . . . "Genetic disorder"@en . . . . . "Una enfermedad o trastorno gen\u00E9tico es una afecci\u00F3n patol\u00F3gica causada por una alteraci\u00F3n del genoma.\u200B Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est\u00E1 presente en los gametos (\u00F3vulos y espermatozoides) de la l\u00EDnea germinal, esta ser\u00E1 hereditaria (pasar\u00E1 de generaci\u00F3n en generaci\u00F3n), por el contrario si solo afecta a las c\u00E9lulas som\u00E1ticas, no ser\u00E1 heredada. Pueden ser monog\u00E9nicas, polig\u00E9nicas o cromos\u00F3micas\u200B"@es . . . . "\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5\u662F\u6307\u4EE5\u57FA\u56E0\u70BA\u4E3B\u8981\u81F4\u75C5\u539F\u56E0\u7684\u75BE\u75C5\u3002\u4F9D\u64DA\u6210\u56E0\u53C8\u53EF\u4EE5\u7D30\u5206\u6210\uFF1A \n* \u55AE\u4E00\u57FA\u56E0\u7F3A\u9677\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5 \n* \u67D3\u8272\u9AD4\u8B8A\u7570\u6240\u5F15\u8D77\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5 \n* \u591A\u91CD\u57FA\u56E0\u5171\u540C\u5F71\u97FF\u6240\u9020\u6210\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5 \n* \u7C92\u7DDA\u9AD4\u57FA\u56E0\u8B8A\u7570\u6240\u5F15\u8D77\u7684\u75BE\u75C5\u3002 \u5176\u4E2D\u56E0\u55AE\u4E00\u57FA\u56E0\u7F3A\u9677\u800C\u5F15\u8D77\u7684\u907A\u50B3\u75BE\u75C5\uFF0C\u53C8\u7A31\u70BA\u3002\u81E8\u5E8A\u4E0A\u5927\u591A\u900F\u904E\u4F86\u8F14\u52A9\u8A3A\u65B7\u4EE5\u53CA\u5E36\u56E0\u7BE9\u6AA2\u3002"@zh . . "\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u062C\u064A\u0646\u064A"@ar . . . . . . "\uC720\uC804\uC131 \uC9C8\uD658(\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u60A3, \uC601\uC5B4: genetic disorder)\uC740 \uC720\uC804\uC790\uB098 \uC5FC\uC0C9\uCCB4\uC5D0 \uC788\uB294 \uD574\uB85C\uC6B4 \uBCC0\uC774\uB85C \uC778\uD574 \uC0DD\uAE30\uB294 \uC9C8\uBCD1\uC774\uB2E4. \uC720\uC804\uC790 \uC9C8\uD658, \uC720\uC804 \uC9C8\uD658, \uC720\uC804\uBCD1\uC774\uB77C\uACE0\uB3C4 \uD55C\uB2E4."@ko . . . "En genetisk avvikelse \u00E4r en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. M\u00E5nga genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i sj\u00E4lva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och n\u00E4r genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likav\u00E4l som omflyttningar av l\u00E4ngre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan ocks\u00E5 bero p\u00E5 onormal genupps\u00E4ttning, s\u00E5som Downs syndrom som beror p\u00E5 en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror p\u00E5 att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortv\u00E4xta, kvinnor som alltid \u00E4r sterila och i allm\u00E4nhet ocks\u00E5 uppvisar vissa typiska kroppsdrag. \u00C4ven andra kromosomavvikelser, d\u00E4r exempelvis en bit av en kromosom hamn"@sv . . "\uC720\uC804\uC131 \uC9C8\uD658"@ko . . "Genetika malsano a\u016D malordo estas patologia afekcio okazigita per \u015Dan\u011Do de la genaro.\u200B Tiu povas estis \u0109u hereda \u0109u nehereda; se la geno \u015Dan\u011Dita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (\u011Di pasos el generacio en generacion); male, se \u011Di tu\u015Das nur la korpajn \u0109elojn, \u011Di ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj a\u016D kromosomaj.\u200B"@eo . . . . "In medicina una malattia genetica \u00E8 sottotipo di malattia rara causata da una o pi\u00F9 anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o pi\u00F9 patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilit\u00E0 genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali."@it . "Enfermedad gen\u00E9tica"@es . . "Genetick\u00E1 choroba, resp. d\u011Bdi\u010Dn\u00E1 \u010Di genetick\u00E1 nemoc je nemoc, kter\u00E1 je geneticky zap\u0159\u00ED\u010Din\u011Bna (nap\u0159. Down\u016Fv syndrom, srpkovit\u00E1 an\u00E9mie, cystick\u00E1 fibr\u00F3za nebo Duchenneova svalov\u00E1 dystrofie), podm\u00EDn\u011Bna (nap\u0159. n\u011Bkter\u00E9 formy rakoviny) \u010Di podpo\u0159ena (posledn\u00ED skupina nen\u00ED zapo\u010Dtena ve v\u0161ech definic\u00EDch genetick\u00FDch chorob). P\u0159esto d\u011Bdi\u010Dnost nen\u00ED tak jednozna\u010Dn\u00E1 a nemus\u00ED se projevit. Genetick\u00E9 choroby studuje l\u00E9ka\u0159sk\u00E1 genetika."@cs . "\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3\uFF08\u3044\u3067\u3093\u3057\u3057\u3063\u304B\u3093\u3001\u82F1: Genetic disorder\uFF09\u306F\u3001\u907A\u4F1D\u5B50\u306E\u7570\u5E38\u304C\u539F\u56E0\u306B\u306A\u3063\u3066\u8D77\u304D\u308B\u75BE\u60A3\u306E\u7DCF\u79F0\u3002\u907A\u4F1D\u6027\u75BE\u60A3\u3001\u907A\u4F1D\u75BE\u60A3\u3002 \u72ED\u7FA9\u306B\u907A\u4F1D\u75C5\u3068\u3082\u79F0\u3055\u308C\u308B\u304C\u3001\u73FE\u5728\u3067\u306F\u6B21\u4E16\u4EE3\u306B\u907A\u4F1D\u3057\u306A\u3044\u5834\u5408\u3082\u542B\u3081\u305F\u6982\u5FF5\u3068\u306A\u3063\u3066\u3044\u308B\u3002"@ja . . "A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutati"@en . . . . "Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeld"@nl . "Una enfermedad o trastorno gen\u00E9tico es una afecci\u00F3n patol\u00F3gica causada por una alteraci\u00F3n del genoma.\u200B Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est\u00E1 presente en los gametos (\u00F3vulos y espermatozoides) de la l\u00EDnea germinal, esta ser\u00E1 hereditaria (pasar\u00E1 de generaci\u00F3n en generaci\u00F3n), por el contrario si solo afecta a las c\u00E9lulas som\u00E1ticas, no ser\u00E1 heredada. Pueden ser monog\u00E9nicas, polig\u00E9nicas o cromos\u00F3micas\u200B"@es . . . . . "Choroby genetyczne cz\u0142owieka"@pl . . . . "\u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u2014 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u043D\u043E\u0440\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0457 \u0440\u043E\u0431\u043E\u0442\u0438 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0456\u0437\u043C\u0443 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0437\u043C\u0456\u043D\u0438 \u043F\u043E\u0441\u043B\u0456\u0434\u043E\u0432\u043D\u043E\u0441\u0442\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0456\u0432 \u0430\u0431\u043E \u0441\u0442\u0440\u0443\u043A\u0442\u0443\u0440\u0438 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C. \u0422\u043E\u0434\u0456 \u044F\u043A \u0434\u0435\u044F\u043A\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438, \u043D\u0430\u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434 \u0440\u0430\u043A, \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u0430\u044E\u0442\u044C \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F, \u043F\u0440\u0438\u0434\u0431\u0430\u043D\u0456 \u043A\u0456\u043B\u044C\u043A\u043E\u043C\u0430 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u043C\u0438 \u043F\u0440\u043E\u0442\u044F\u0433\u043E\u043C \u0436\u0438\u0442\u0442\u044F, \u0442\u0435\u0440\u043C\u0456\u043D \u00AB\u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430\u00BB \u0437\u0430\u0437\u0432\u0438\u0447\u0430\u0439 \u043F\u043E\u0441\u0438\u043B\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043D\u0430 \u043D\u0430\u044F\u0432\u043D\u0456\u0441\u0442\u044C \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431 \u0443 \u0432\u0441\u0456\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0442\u0456\u043B\u0430 \u0456 \u043F\u0440\u0438\u0441\u0443\u0442\u043D\u0456\u0445 \u0437 \u043C\u043E\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443 \u0437\u0430\u0447\u0430\u0442\u0442\u044F. \u0414\u0435\u044F\u043A\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u0438\u043C\u0438 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F\u043C\u0438, \u0449\u043E \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u0430\u044E\u0442\u044C \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043F\u043E\u043C\u0438\u043B\u043A\u0438 \u043F\u0440\u043E\u0446\u0435\u0441\u0443 \u043C\u0435\u0439\u043E\u0437\u0443 \u043C\u0456\u0436 \u0441\u0442\u0430\u0442\u0435\u0432\u0438\u043C\u0438 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u043C\u0438 \u2014 \u0441\u043F\u0435\u0440\u043C\u0430\u0442\u043E\u0437\u043E\u0457\u0434\u043E\u043C \u0456 \u044F\u0439\u0446\u0435\u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u043E\u044E. \u041F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434\u0438 \u0442\u0430\u043A\u0438\u0445 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431 \u0432\u043A\u043B\u044E\u0447\u0430\u044E\u0442\u044C \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0430\u0443\u043D\u0430 (\u0434\u043E\u0434\u0430\u0442\u043A\u043E\u0432\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430 21), \u0428\u0435\u0440\u0435\u0448\u0435\u0432\u0441\u044C\u043A\u043E\u0433\u043E-\u0422\u0435\u0440\u043D\u0435\u0440\u0430 (45X0) \u0456 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u041A\u043B\u0430\u0439\u043D\u0444\u0435\u043B\u044C\u0442\u0435\u0440\u0430 (\u0447\u043E\u043B\u043E\u0432\u0456\u043A \u0437 2 X-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043C\u0438). \u0406\u043D\u0448\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0437\u043C\u0456\u043D\u0438 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0432\u0456\u0434\u0431\u0443\u0432\u0430\u0442\u0438\u0441\u044F \u043F\u0440\u043E\u0442\u044F\u0433\u043E\u043C \u0444\u043E\u0440\u043C\u0443\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0433\u0435\u043D\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043D\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D \u043E\u0434\u043D\u0438\u043C \u0437 \u0431\u0430\u0442\u044C\u043A\u0456\u0432. \u041E\u0434\u0438\u043D \u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434 \u2014 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457 \u0442\u0440\u0456\u043F\u043B\u0435\u0442\u043D\u043E\u0433\u043E \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u0435\u043D\u043D\u044F, \u044F\u043A\u0456 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u0442\u0438 \u0442\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0443 \u0425\u0430\u043D\u0442\u0456\u043D\u0433\u0442\u043E\u043D\u0430. \u0414\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0456 \u0433\u0435\u043D\u0438 \u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0431\u0443\u0442\u0438 \u0446\u0456\u043B\u043A\u043E\u043C \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0430\u043D\u0456 \u0432\u0456\u0434 \u0431\u0430\u0442\u044C\u043A\u0456\u0432. \u0423 \u0446\u044C\u043E\u043C\u0443 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0443, \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043D\u0430\u0437\u0438\u0432\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u043E\u044E \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u043E\u044E. \u0422\u0430\u043A\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u0430\u0454 \u043D\u0435\u0441\u043F\u043E\u0434\u0456\u0432\u0430\u043D\u043E, \u043A\u043E\u043B\u0438 \u0434\u0432\u0430 \u0437\u0434\u043E\u0440\u043E\u0432\u0456 \u043D\u043E\u0441\u0456\u0457 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u043E\u0433\u043E \u043F\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u044E\u0442\u044C \u0434\u0438\u0442\u0438\u043D\u0456 \u0434\u0432\u0456 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0456 \u043A\u043E\u043F\u0456\u0457 \u0433\u0435\u043D\u0430, \u0430\u043B\u0435 \u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0442\u0440\u0430\u043F\u043B\u044F\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F, \u043A\u043E\u043B\u0438 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0438\u0439 \u0433\u0435\u043D \u0454 \u0434\u043E\u043C\u0456\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u0438\u043C."@uk . "In medicina una malattia genetica \u00E8 sottotipo di malattia rara causata da una o pi\u00F9 anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o pi\u00F9 patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilit\u00E0 genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali."@it . . . . "Genetick\u00E1 choroba"@cs . . "Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak \"gaixotasun arrarotzat\" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira. Gaixotasun genetikoak, kasu gehienetan, belaunaldiz belaunaldi heredatzen dira, hau da, gurasoen geneetatik igaroak izaten dira. Beste kasu batzuetan aldiz, mutazio berrien edo DNAn gertatutako aldaketen ondorioz sortzen diren akatsak izaten dira gaixotasun genetikoen eragileak. Kasu horietan, akatsa lerro germinalean gertatzen bada transmitituko da soilik. Gaixotasun genetiko errezesibo batzuek abantailak eskaintzen dituzte hainbat egoeratan, mutazioa bi kromosometatik bakarrean gertatzen denean hain zuzen."@eu . "Gaixotasun genetiko"@eu . . . . "Genetika malsano"@eo . . . . . . . . . . . "En genetisk avvikelse \u00E4r en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. M\u00E5nga genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i sj\u00E4lva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och n\u00E4r genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likav\u00E4l som omflyttningar av l\u00E4ngre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan ocks\u00E5 bero p\u00E5 onormal genupps\u00E4ttning, s\u00E5som Downs syndrom som beror p\u00E5 en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror p\u00E5 att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortv\u00E4xta, kvinnor som alltid \u00E4r sterila och i allm\u00E4nhet ocks\u00E5 uppvisar vissa typiska kroppsdrag. \u00C4ven andra kromosomavvikelser, d\u00E4r exempelvis en bit av en kromosom hamnat p\u00E5 en annan kromosom, f\u00F6rekommer. De flesta kromosomavvikelser har l\u00E5g \u00E4rftlighet j\u00E4mf\u00F6rt med vad man kan f\u00F6rv\u00E4nta sig enligt Mendels lagar, d\u00E4rf\u00F6r att de oftast leder till missfall. Det finns \u00E4ven avvikelser d\u00E4r en viss repetitiv sekvens p\u00E5 en kromosom blir l\u00E4ngre och l\u00E4ngre. Detta beror p\u00E5 att det enzym som vid celldelningen bygger ihop den l\u00E5nga DNA-kedja som utg\u00F6r kromosomen, DNA-polymeras, inte riktigt klarar av att l\u00E4sa dessa l\u00E5nga upprepande sekvenser, utan \"hakar upp sig\". S\u00E5dana avvikelser kan typiskt bryta ut n\u00E4r individens celler genomg\u00E5tt s\u00E5 m\u00E5nga celldelningar att den repetitiva sekvensen blivit s\u00E5 l\u00E5ng att den st\u00E4ller till problem f\u00F6r uttrycket av n\u00E5gon gen."@sv . "Genetisk avvikelse"@sv . . . . . . . . . . . . . . "28838"^^ . . . . . . . . . "Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak \"gaixotasun arrarotzat\" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira."@eu . "Una alteraci\u00F3 gen\u00E8tica o malaltia gen\u00E8tica indica tota desviaci\u00F3 de l'estat de salut total o parcial a la construcci\u00F3 gen\u00E8tica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funci\u00F3 important en la gravetat de les s\u00EDndromes. Una malformaci\u00F3 cong\u00E8nita \u00E9s una alteraci\u00F3 gen\u00E8tica que comporta una anomalia morfol\u00F2gica. Per al reconeixement d'una malaltia gen\u00E8tica \u00E9s molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre geneal\u00F2gic. Hi ha tres tipus de malalties gen\u00E8tiques: \n* Alteracions monog\u00E8niques: en aquest cas nom\u00E9s un gen est\u00E0 alterat i aquestes condicions s'hereten en forma autos\u00F2mica o lligada al sexe. Actualment hi ha m\u00E9s de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes an\u00E8mies heredit\u00E0ries, hemof\u00EDlies i fins i tot alguns tipus de c\u00E0ncer. \n* Anomalies cromos\u00F2miques: es produeixen per un exc\u00E9s o b\u00E9 defecte de material cromos\u00F2mic; en el primer cas pot causar la s\u00EDndrome de Down i en el segon la s\u00EDndrome de Turner. \n* Alteracions multifactorials: \u00E9s la interacci\u00F3 de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressi\u00F3 polig\u00E8nica. Algunes d'aquestes malalties s\u00F3n la hipertensi\u00F3, l'arterioesclerosi i l'esquizofr\u00E8nia."@ca . . "Uma doen\u00E7a gen\u00E9tica \u00E9 um problema gen\u00E9tico causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos dist\u00FArbios gen\u00E9ticos \u00E9 bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milh\u00F5es. A mais antiga condi\u00E7\u00E3o gen\u00E9tica conhecida em um homin\u00EDdeo foi na esp\u00E9cie f\u00F3ssil Paranthropus robustus, com mais de um ter\u00E7o dos indiv\u00EDduos exibindo Amelog\u00EAnese imperfeita. As doen\u00E7as gen\u00E9ticas podem ser heredit\u00E1rias, o que significa que elas s\u00E3o transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns dist\u00FArbios gen\u00E9ticos, os defeitos podem ser causados por novas muta\u00E7\u00F5es, fen\u00F3tipo alterado ou altera\u00E7\u00F5es no DNA. Pode ocorrer uma mudan\u00E7a que traga mudan\u00E7as no n\u00FAmero ou posi\u00E7\u00E3o de um ou mais genes; essa mudan\u00E7a na estrutura de determinados cromossomos tamb\u00E9m \u00E9 chamada de muta\u00E7\u00E3o cromoss\u00F4mica ou rearr"@pt . "\u0413\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0438"@ru . "\u0393\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE (genetic disorder) \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C0\u03C1\u03CC\u03B2\u03BB\u03B7\u03BC\u03B1 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03BC\u03AF\u03B1 \u03AE \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B5\u03C2 \u03B1\u03BD\u03C9\u03BC\u03B1\u03BB\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C7\u03B7\u03BC\u03B1\u03C4\u03AF\u03C3\u03C4\u03B7\u03BA\u03B1\u03BD \u03C3\u03C4\u03BF \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03C9\u03BC\u03B1. \u039F\u03B9 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B5\u03C2 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C1\u03BA\u03B5\u03C4\u03AC \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03C0\u03B7\u03C1\u03B5\u03AC\u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03AD\u03BD\u03B1 \u03AC\u03C4\u03BF\u03BC\u03BF \u03C3\u03B5 \u03BA\u03AC\u03B8\u03B5 \u03B1\u03C1\u03BA\u03B5\u03C4\u03AD\u03C2 \u03C7\u03B9\u03BB\u03B9\u03AC\u03B4\u03B5\u03C2 \u03AE \u03B5\u03BA\u03B1\u03C4\u03BF\u03BC\u03BC\u03CD\u03C1\u03B9\u03B1. \u0397 \u03C0\u03B9\u03BF \u03C0\u03C1\u03CE\u03B9\u03BC\u03B7 \u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03AE \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C3\u03B5 \u03B1\u03BD\u03B8\u03C1\u03C9\u03C0\u03AF\u03B4\u03B5\u03C2 \u03AE\u03C4\u03B1\u03BD \u03C3\u03B5 \u03B1\u03C0\u03BF\u03BB\u03B9\u03B8\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B5\u03AF\u03B4\u03BF\u03C5\u03C2 Paranthropus robustus, \u03BC\u03B5 \u03C0\u03AC\u03BD\u03C9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C4\u03C1\u03AF\u03C4\u03BF \u03C4\u03C9\u03BD \u03B1\u03C4\u03CC\u03BC\u03C9\u03BD \u03BD\u03B1 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03B1\u03C4\u03B5\u03BB\u03AE \u03B1\u03B4\u03B1\u03BC\u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03BD\u03BF\u03B3\u03AD\u03BD\u03B5\u03C3\u03B7. \u039C\u03B5\u03C1\u03B9\u03BA\u03BF\u03AF \u03C4\u03CD\u03C0\u03BF\u03B9 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03CE\u03BD \u03C5\u03C0\u03BF\u03BB\u03B5\u03B9\u03C0\u03CC\u03BC\u03B5\u03BD\u03BF\u03C5 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 (recessive gene) \u03B4\u03AF\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C0\u03BB\u03B5\u03BF\u03BD\u03AD\u03BA\u03C4\u03B7\u03BC\u03B1 \u03C3\u03B5 \u03BA\u03AC\u03C0\u03BF\u03B9\u03B1 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03B2\u03AC\u03BB\u03BB\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1, \u03B5\u03BD\u03CE \u03BC\u03CC\u03BD\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03B1\u03BD\u03C4\u03AF\u03B3\u03C1\u03B1\u03C6\u03BF \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B1\u03C1\u03CC\u03BD."@el . "12437"^^ . . . "\u0393\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE"@el . "D030342"@en . . "28838" . . . . . . . "\u0413\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0438 \u2014 \u044D\u0442\u043E \u0431\u043E\u043B\u044C\u0448\u0430\u044F \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u0430 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0439, \u0432\u043E\u0437\u043D\u0438\u043A\u0430\u044E\u0449\u0438\u0445 \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043D\u0438\u044F \u0414\u041D\u041A \u043D\u0430 \u0443\u0440\u043E\u0432\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0430. \u0422\u0435\u0440\u043C\u0438\u043D \u0443\u043F\u043E\u0442\u0440\u0435\u0431\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432 \u043E\u0442\u043D\u043E\u0448\u0435\u043D\u0438\u0438 \u043C\u043E\u043D\u043E\u0433\u0435\u043D\u043D\u044B\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0439, \u0432 \u043E\u0442\u043B\u0438\u0447\u0438\u0435 \u043E\u0442 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0435 \u0448\u0438\u0440\u043E\u043A\u043E\u0439 \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u044B \u2014 \u041D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F (\u0441\u043C.)"@ru . . . . . . "Erbkrankheit"@de . "Genetic disorder"@en . "\u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438"@uk . . "\u0393\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE (genetic disorder) \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C0\u03C1\u03CC\u03B2\u03BB\u03B7\u03BC\u03B1 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03BC\u03AF\u03B1 \u03AE \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B5\u03C2 \u03B1\u03BD\u03C9\u03BC\u03B1\u03BB\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C7\u03B7\u03BC\u03B1\u03C4\u03AF\u03C3\u03C4\u03B7\u03BA\u03B1\u03BD \u03C3\u03C4\u03BF \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03C9\u03BC\u03B1. \u039F\u03B9 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B5\u03C2 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C1\u03BA\u03B5\u03C4\u03AC \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03C0\u03B7\u03C1\u03B5\u03AC\u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03AD\u03BD\u03B1 \u03AC\u03C4\u03BF\u03BC\u03BF \u03C3\u03B5 \u03BA\u03AC\u03B8\u03B5 \u03B1\u03C1\u03BA\u03B5\u03C4\u03AD\u03C2 \u03C7\u03B9\u03BB\u03B9\u03AC\u03B4\u03B5\u03C2 \u03AE \u03B5\u03BA\u03B1\u03C4\u03BF\u03BC\u03BC\u03CD\u03C1\u03B9\u03B1. \u0397 \u03C0\u03B9\u03BF \u03C0\u03C1\u03CE\u03B9\u03BC\u03B7 \u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03AE \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C3\u03B5 \u03B1\u03BD\u03B8\u03C1\u03C9\u03C0\u03AF\u03B4\u03B5\u03C2 \u03AE\u03C4\u03B1\u03BD \u03C3\u03B5 \u03B1\u03C0\u03BF\u03BB\u03B9\u03B8\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B5\u03AF\u03B4\u03BF\u03C5\u03C2 Paranthropus robustus, \u03BC\u03B5 \u03C0\u03AC\u03BD\u03C9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C4\u03C1\u03AF\u03C4\u03BF \u03C4\u03C9\u03BD \u03B1\u03C4\u03CC\u03BC\u03C9\u03BD \u03BD\u03B1 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03B1\u03C4\u03B5\u03BB\u03AE \u03B1\u03B4\u03B1\u03BC\u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03BD\u03BF\u03B3\u03AD\u03BD\u03B5\u03C3\u03B7. \u039F\u03B9 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 (\u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03B7\u03BC\u03B1\u03AF\u03BD\u03B5\u03B9 \u03CC\u03C4\u03B9 \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03B2\u03B9\u03B2\u03AC\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B1 \u03B3\u03BF\u03BD\u03AF\u03B4\u03B9\u03B1 \u03C4\u03C9\u03BD \u03B3\u03BF\u03BD\u03AD\u03C9\u03BD) \u03AE \u03CC\u03C7\u03B9. \u03A3\u03B5 \u03BA\u03AC\u03C0\u03BF\u03B9\u03B5\u03C2 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C0\u03C4\u03CE\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C4\u03B1 \u03B5\u03BB\u03B1\u03C4\u03C4\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03BF\u03CD\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03BD\u03AD\u03B5\u03C2 \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BB\u03BB\u03AC\u03BE\u03B5\u03B9\u03C2 \u03AE \u03B1\u03BB\u03BB\u03B1\u03B3\u03AD\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF DNA. \u03A3\u03B5 \u03B1\u03C5\u03C4\u03AD\u03C2 \u03C4\u03B9\u03C2 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C0\u03C4\u03CE\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2, \u03C4\u03BF \u03B5\u03BB\u03AC\u03C4\u03C4\u03C9\u03BC\u03B1 \u03B8\u03B1 \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03B2\u03B9\u03B2\u03B1\u03C3\u03C4\u03B5\u03AF \u03BC\u03CC\u03BD\u03BF \u03B5\u03AC\u03BD \u03C3\u03C5\u03BC\u03B2\u03B1\u03AF\u03BD\u03B5\u03B9 \u03C3\u03C4\u03B7 \u03B2\u03BB\u03B1\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03C3\u03B5\u03B9\u03C1\u03AC (germline). \u039F\u03B9 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BC\u03BF\u03BD\u03BF\u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03B9\u03B1\u03BA\u03AD\u03C2, \u03C0\u03BF\u03BB\u03C5\u03C0\u03B1\u03C1\u03B1\u03B3\u03BF\u03BD\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03AE \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03BF\u03C3\u03C9\u03BC\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2. \u039C\u03B5\u03C1\u03B9\u03BA\u03BF\u03AF \u03C4\u03CD\u03C0\u03BF\u03B9 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03CE\u03BD \u03C5\u03C0\u03BF\u03BB\u03B5\u03B9\u03C0\u03CC\u03BC\u03B5\u03BD\u03BF\u03C5 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 (recessive gene) \u03B4\u03AF\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C0\u03BB\u03B5\u03BF\u03BD\u03AD\u03BA\u03C4\u03B7\u03BC\u03B1 \u03C3\u03B5 \u03BA\u03AC\u03C0\u03BF\u03B9\u03B1 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03B2\u03AC\u03BB\u03BB\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1, \u03B5\u03BD\u03CE \u03BC\u03CC\u03BD\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03B1\u03BD\u03C4\u03AF\u03B3\u03C1\u03B1\u03C6\u03BF \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B1\u03C1\u03CC\u03BD."@el . . . . . . . . . . . . . . "\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3"@ja . . . . . . . . . . . . . . . . "A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutation on the X chromosome and have X-linked inheritance. Very few disorders are inherited on the Y chromosome or mitochondrial DNA (due to their size). There are well over 6,000 known genetic disorders, and new genetic disorders are constantly being described in medical literature. More than 600 genetic disorders are treatable. Around 1 in 50 people are affected by a known single-gene disorder, while around 1 in 263 are affected by a chromosomal disorder. Around 65% of people have some kind of health problem as a result of congenital genetic mutations. Due to the significantly large number of genetic disorders, approximately 1 in 21 people are affected by a genetic disorder classified as \"rare\" (usually defined as affecting less than 1 in 2,000 people). Most genetic disorders are rare in themselves. Genetic disorders are present before birth, and some genetic disorders produce birth defects, but birth defects can also be developmental rather than hereditary. The opposite of a hereditary disease is an acquired disease. Most cancers, although they involve genetic mutations to a small proportion of cells in the body, are acquired diseases. Some cancer syndromes, however, such as BRCA mutations, are hereditary genetic disorders."@en . . . . . "Une maladie g\u00E9n\u00E9tique est une maladie due \u00E0 une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entra\u00EEnent un d\u00E9faut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des prot\u00E9ines. L'activit\u00E9 et la structure de chaque prot\u00E9ine est d\u00E9termin\u00E9e par l'information g\u00E9n\u00E9tique contenue dans un g\u00E8ne. Si le g\u00E8ne est alt\u00E9r\u00E9, il entra\u00EEne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se r\u00E9v\u00E9ler, \u00E0 tout \u00E2ge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies g\u00E9n\u00E9tiques sont dites dominantes ou r\u00E9cessives, si l'all\u00E8le responsable est ou non dominant (chez un individu chaque g\u00E8ne est repr\u00E9sent\u00E9 par deux all\u00E8les). On peut aussi les classer en fonction de la position du g\u00E8ne responsable de l'anomalie. S'il est situ\u00E9 sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite \u00AB gonosomale \u00BB, s'il est localis\u00E9 sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite \u00AB autosomale \u00BB. On parle donc de maladie autosomale r\u00E9cessive (ex. : ph\u00E9nylc\u00E9tonurie) ou de maladie gonosomale r\u00E9cessive (ex. : h\u00E9mophilie). Parmi les maladies g\u00E9n\u00E9tiques, on trouve aussi bien des affections b\u00E9nignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extr\u00EAmement graves. Mais leur caract\u00E9ristique commune est g\u00E9n\u00E9ralement d'\u00EAtre une affection \u00E0 vie et qu'elle peut dans certains cas \u00EAtre transmise \u00E0 la descendance, puisque inscrite dans les g\u00E8nes de l'individu. Maladies rares, c'est-\u00E0-dire dont la fr\u00E9quence est inf\u00E9rieure \u00E0 un malade pour 2 000 personnes, elles repr\u00E9sentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. Toutes les maladies g\u00E9n\u00E9tiques ne sont pas h\u00E9r\u00E9ditaires, la mutation g\u00E9n\u00E9tique port\u00E9e par un gam\u00E8te n'\u00E9tant pas n\u00E9cessairement pr\u00E9sente sur le g\u00E9nome de l'\u00E9metteur dudit gam\u00E8te. En revanche, toutes les maladies h\u00E9r\u00E9ditaires ont, selon toute logique, une composante g\u00E9n\u00E9tique."@fr . "\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0627\u0631\u062B \u0648\u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u064A \u0623\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0647\u0648 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0646\u0627\u062A\u062C\u0629 \u0645\u0646 \u062E\u0644\u0644 \u0623\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u0648\u0627\u062D\u062F \u0623\u0648 \u0623\u0643\u062B\u0631. \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0644\u0628\u0639\u0636 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0627\u0646\u062A\u0642\u0627\u0644 \u0645\u0646 \u062C\u064A\u0644 \u0625\u0644\u0649 \u0622\u062E\u0631 \u0648\u0644\u0643\u0646 \u063A\u0627\u0644\u0628\u064A\u062A\u0647\u0627 \u062A\u0635\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0641\u0631\u062F \u0623\u062B\u0646\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062D\u064A\u0627\u0629 \u0627\u0644\u062C\u0646\u064A\u0646\u064A\u0629."@ar . . . . "D030342" . . "Erfelijke aandoening"@nl . . . . . . . . . . . . . "\uC720\uC804\uC131 \uC9C8\uD658(\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u60A3, \uC601\uC5B4: genetic disorder)\uC740 \uC720\uC804\uC790\uB098 \uC5FC\uC0C9\uCCB4\uC5D0 \uC788\uB294 \uD574\uB85C\uC6B4 \uBCC0\uC774\uB85C \uC778\uD574 \uC0DD\uAE30\uB294 \uC9C8\uBCD1\uC774\uB2E4. \uC720\uC804\uC790 \uC9C8\uD658, \uC720\uC804 \uC9C8\uD658, \uC720\uC804\uBCD1\uC774\uB77C\uACE0\uB3C4 \uD55C\uB2E4."@ko . . . . . . . . "Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgel\u00F6st werden k\u00F6nnen und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen f\u00FChren. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung."@de . . . . "30535"^^ . . "Uma doen\u00E7a gen\u00E9tica \u00E9 um problema gen\u00E9tico causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos dist\u00FArbios gen\u00E9ticos \u00E9 bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milh\u00F5es. A mais antiga condi\u00E7\u00E3o gen\u00E9tica conhecida em um homin\u00EDdeo foi na esp\u00E9cie f\u00F3ssil Paranthropus robustus, com mais de um ter\u00E7o dos indiv\u00EDduos exibindo Amelog\u00EAnese imperfeita. As doen\u00E7as gen\u00E9ticas podem ser heredit\u00E1rias, o que significa que elas s\u00E3o transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns dist\u00FArbios gen\u00E9ticos, os defeitos podem ser causados por novas muta\u00E7\u00F5es, fen\u00F3tipo alterado ou altera\u00E7\u00F5es no DNA. Pode ocorrer uma mudan\u00E7a que traga mudan\u00E7as no n\u00FAmero ou posi\u00E7\u00E3o de um ou mais genes; essa mudan\u00E7a na estrutura de determinados cromossomos tamb\u00E9m \u00E9 chamada de muta\u00E7\u00E3o cromoss\u00F4mica ou rearranjo cromoss\u00F4mico.Tais mudan\u00E7as resultam no car\u00E1ter fenot\u00EDpico dos indiv\u00EDduos. Os dist\u00FArbios gen\u00E9ticos podem ser monog\u00EAnicos (quando apenas um gene \u00E9 modificado), multifatoriais (quando mais de um gene \u00E9 afetado, ocorrendo interfer\u00EAncias dos fatores ambientais) ou cromoss\u00F4micos (quando ocorre modifica\u00E7\u00F5es na estrutura e no n\u00FAmero de cromossomos) . Em outras doen\u00E7as gen\u00E9ticas, os defeitos podem ser causados por novas muta\u00E7\u00F5es ou altera\u00E7\u00F5es no DNA. Em tais casos, o defeito s\u00F3 ser\u00E1 transmitido se ocorrer na linha germinativa. Alguns tipos de doen\u00E7as gen\u00E9ticas recessivas conferem uma vantagem em certos ambientes quando apenas uma c\u00F3pia do gene est\u00E1 presente."@pt . . . . .