Spondylocostal dysostosis, also known as Jarcho-Levin syndrome (JLS), is a rare, heritable axial skeleton growth disorder. It is characterized by widespread and sometimes severe malformations of the vertebral column and ribs, shortened thorax, and moderate to severe scoliosis and kyphosis. Individuals with Jarcho-Levin typically appear to have a short trunk and neck, with arms appearing relatively long in comparison, and a slightly protuberant abdomen. Severely affected individuals may have life-threatening pulmonary complications due to deformities of the thorax. The syndrome was first described by Saul Jarcho and Paul M. Levin at Johns Hopkins University in 1938.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - خلل التعظم الفقري الضلعي (ar)
- Spondylokostale Dysostose (de)
- Disostosis espondilotorácica (es)
- Zespół Jarcho-Levina (pl)
- Spondylocostal dysostosis (en)
|
| rdfs:comment
| - خلل التعظم الفقري الضلعي، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة جاركو ليفين، هو اضطراب نمو وراثي نادر في الهيكل المحوري. يتميز بتشوهات واسعة النطاق وشديدة في بعض الأحيان في العمود الفقري والأضلاع، وقصر الصدر، والجنف والحداب المتوسط إلى الشديد. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جاركو ليفين من جذع وعنق قصيرين، وتكون الذراعان طويلتان نسبيًا بالمقارنة مع الحالة الطبيعية، ويكون البطن بارزًا قليلًا. قد يعاني الأفراد ذوي الإصابة الشديدة من مضاعفات رئوية مهددة للحياة بسبب تشوهات الصدر. ذُكرت المتلازمة لأول مرة من قبل سول جاركو وبول إم ليفين في جامعة جونز هوبكنز عام 1938. (ar)
- Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes. Synonyme sind: Spondylothorakale Dysostose; Kostovertebrale Dysostose; Lavy-Palmer-Merritt-Syndrom; Jarcho-Levin-Syndrom; Spondylokostale Dysplasie Die Erstbeschreibung erfolgte 1938 durch S. Jarcho, P. M. Levin.Eine weitere Beschreibung erfolgte 1966 durch N. W. Lavy, C. G. Palmer und A. D. Merritt. und im Jahre 1969 durch J. E. Moseley. (de)
- La Disostosis espondilotorácica es una condición autosomica recesiva infrecuente la cual se caracteriza por anomalías congénitas de la columna vertebral y las costillas. Es más prevalente entre personas de origen puertorriqueño. (es)
- Spondylocostal dysostosis, also known as Jarcho-Levin syndrome (JLS), is a rare, heritable axial skeleton growth disorder. It is characterized by widespread and sometimes severe malformations of the vertebral column and ribs, shortened thorax, and moderate to severe scoliosis and kyphosis. Individuals with Jarcho-Levin typically appear to have a short trunk and neck, with arms appearing relatively long in comparison, and a slightly protuberant abdomen. Severely affected individuals may have life-threatening pulmonary complications due to deformities of the thorax. The syndrome was first described by Saul Jarcho and Paul M. Levin at Johns Hopkins University in 1938. (en)
- Zespół Jarcho i Levina (ang. Jarcho-Levin syndrome) – zespół wad wrodzonych, o nie do końca poznanej etiologii. Występują dwa typy schorzenia: łagodniejszy, określany jako dysplazja kręgowo-żebrowa (spondylocostal dysplasia, SCD), powodujący pewne ograniczenia ruchowe oraz oddechowe, umożliwiający jednak praktycznie normalne życie, oraz typ o cięższym przebiegu, określany nazwą dysplazji kręgowo-piersiowej (spondylothoracic dysplasia, STD), charakteryzujący się wąską klatką piersiową oraz zmniejszoną wydolnością oddechową. Dotychczas uważano, że stopień powikłań może powodować ryzyko podwyższonej śmiertelności osób ze stwierdzonym zespołem Jarcho-Levina. Możliwy jest też ukryty rozszczep kręgosłupa piersiowo-szyjnego, jednak z uwagi na znikomą liczbę opisanych przypadków nie można generali (pl)
|
| foaf:name
| - Jarcho-Levin Syndrome (en)
|
| name
| - Jarcho-Levin Syndrome (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| caption
| - Radiograph depicting typical skeletal features of Jarcho-Levin syndrome, subtype spondylothoracic dysplasia. Note fanlike configuration of the ribs, with extensive posterior fusion, along with multiple vertebral segmentation defects. (en)
|
| has abstract
| - خلل التعظم الفقري الضلعي، ويُعرف أيضًا باسم متلازمة جاركو ليفين، هو اضطراب نمو وراثي نادر في الهيكل المحوري. يتميز بتشوهات واسعة النطاق وشديدة في بعض الأحيان في العمود الفقري والأضلاع، وقصر الصدر، والجنف والحداب المتوسط إلى الشديد. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جاركو ليفين من جذع وعنق قصيرين، وتكون الذراعان طويلتان نسبيًا بالمقارنة مع الحالة الطبيعية، ويكون البطن بارزًا قليلًا. قد يعاني الأفراد ذوي الإصابة الشديدة من مضاعفات رئوية مهددة للحياة بسبب تشوهات الصدر. ذُكرت المتلازمة لأول مرة من قبل سول جاركو وبول إم ليفين في جامعة جونز هوبكنز عام 1938. (ar)
- Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes. Synonyme sind: Spondylothorakale Dysostose; Kostovertebrale Dysostose; Lavy-Palmer-Merritt-Syndrom; Jarcho-Levin-Syndrom; Spondylokostale Dysplasie Die Erstbeschreibung erfolgte 1938 durch S. Jarcho, P. M. Levin.Eine weitere Beschreibung erfolgte 1966 durch N. W. Lavy, C. G. Palmer und A. D. Merritt. und im Jahre 1969 durch J. E. Moseley. (de)
- La Disostosis espondilotorácica es una condición autosomica recesiva infrecuente la cual se caracteriza por anomalías congénitas de la columna vertebral y las costillas. Es más prevalente entre personas de origen puertorriqueño. (es)
- Spondylocostal dysostosis, also known as Jarcho-Levin syndrome (JLS), is a rare, heritable axial skeleton growth disorder. It is characterized by widespread and sometimes severe malformations of the vertebral column and ribs, shortened thorax, and moderate to severe scoliosis and kyphosis. Individuals with Jarcho-Levin typically appear to have a short trunk and neck, with arms appearing relatively long in comparison, and a slightly protuberant abdomen. Severely affected individuals may have life-threatening pulmonary complications due to deformities of the thorax. The syndrome was first described by Saul Jarcho and Paul M. Levin at Johns Hopkins University in 1938. (en)
- Zespół Jarcho i Levina (ang. Jarcho-Levin syndrome) – zespół wad wrodzonych, o nie do końca poznanej etiologii. Występują dwa typy schorzenia: łagodniejszy, określany jako dysplazja kręgowo-żebrowa (spondylocostal dysplasia, SCD), powodujący pewne ograniczenia ruchowe oraz oddechowe, umożliwiający jednak praktycznie normalne życie, oraz typ o cięższym przebiegu, określany nazwą dysplazji kręgowo-piersiowej (spondylothoracic dysplasia, STD), charakteryzujący się wąską klatką piersiową oraz zmniejszoną wydolnością oddechową. Dotychczas uważano, że stopień powikłań może powodować ryzyko podwyższonej śmiertelności osób ze stwierdzonym zespołem Jarcho-Levina. Możliwy jest też ukryty rozszczep kręgosłupa piersiowo-szyjnego, jednak z uwagi na znikomą liczbę opisanych przypadków nie można generalizować stopnia ewentualnej niepełnosprawności. Zespół opisali Saul Jarcho i Paul M. Levin z Johns Hopkins University w 1938 roku. (pl)
|
| gold:hypernym
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| ICD9
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
