Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is an epilepsy syndrome. Affected children, who have no other health or developmental problems, develop seizures during infancy. These seizures have focal origin within the brain but may then spread to become generalised seizures. The seizures may occur several times a day, often grouped in clusters over one to three days followed by a gap of one to three months. Treatment with anticonvulsant drugs is not necessary but they are often prescribed and are effective at controlling the seizures. This form of epilepsy resolves after one or two years, and appears to be completely benign. The EEG of these children, between seizures, is normal. The brain appears normal on MRI scan.
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| - Benign familial infantile epilepsy (en)
- Epilepsia infantil familiar benigna (es)
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| - Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is an epilepsy syndrome. Affected children, who have no other health or developmental problems, develop seizures during infancy. These seizures have focal origin within the brain but may then spread to become generalised seizures. The seizures may occur several times a day, often grouped in clusters over one to three days followed by a gap of one to three months. Treatment with anticonvulsant drugs is not necessary but they are often prescribed and are effective at controlling the seizures. This form of epilepsy resolves after one or two years, and appears to be completely benign. The EEG of these children, between seizures, is normal. The brain appears normal on MRI scan. (en)
- La epilepsia infantil familiar benigna (BFIE, por sus siglas en inglés) es un síndrome de epilepsia. Los niños afectados, que no tienen otros problemas de salud o de desarrollo, desarrollan convulsiones durante la infancia. Estas convulsiones tienen un origen focal dentro del cerebro, pero luego pueden propagarse para convertirse en convulsiones generalizadas. Las convulsiones pueden ocurrir varias veces al día, a menudo agrupadas en grupos durante uno a tres días seguidos de un intervalo de uno a tres meses. El tratamiento con medicamentos anticonvulsivos no es necesario, pero a menudo se prescriben y son efectivos para controlar las convulsiones. Esta forma de epilepsia se resuelve después de la edad de uno o dos años, y es completamente benigno. El EEG de estos niños, entre convulsione (es)
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| - Benign familial infantile seizures , benign familial infantile convulsions (en)
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| - Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is an epilepsy syndrome. Affected children, who have no other health or developmental problems, develop seizures during infancy. These seizures have focal origin within the brain but may then spread to become generalised seizures. The seizures may occur several times a day, often grouped in clusters over one to three days followed by a gap of one to three months. Treatment with anticonvulsant drugs is not necessary but they are often prescribed and are effective at controlling the seizures. This form of epilepsy resolves after one or two years, and appears to be completely benign. The EEG of these children, between seizures, is normal. The brain appears normal on MRI scan. A family history of epilepsy in infancy distinguishes this syndrome from the non-familial classification (see benign infantile epilepsy), though the latter may be simply sporadic cases of the same genetic mutations. The condition is inherited with an autosomal dominant transmission. There are several genes responsible for this syndrome, on chromosomes 2, 16 and 19. It is generally described as idiopathic, meaning that no other neurological condition is associated with it or causes it. However, there are some forms that are linked to neurological conditions. One variant known as infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) forms an association between BFIE and paroxysmal kinesigenic choreoathetosis and has been linked to the PRRT2 gene on chromosome 16. An association with some forms of familial hemiplegic migraine (FHM) has also been found. Benign familial infantile epilepsy is not genetically related to benign familial neonatal epilepsy (BFNE), which occurs in neonates. However, a variation with seizure onset between two days and seven months called benign familial neonatal–infantile seizures (BFNIS) has been described, which is due to a mutation in the SCN2A gene. (en)
- La epilepsia infantil familiar benigna (BFIE, por sus siglas en inglés) es un síndrome de epilepsia. Los niños afectados, que no tienen otros problemas de salud o de desarrollo, desarrollan convulsiones durante la infancia. Estas convulsiones tienen un origen focal dentro del cerebro, pero luego pueden propagarse para convertirse en convulsiones generalizadas. Las convulsiones pueden ocurrir varias veces al día, a menudo agrupadas en grupos durante uno a tres días seguidos de un intervalo de uno a tres meses. El tratamiento con medicamentos anticonvulsivos no es necesario, pero a menudo se prescriben y son efectivos para controlar las convulsiones. Esta forma de epilepsia se resuelve después de la edad de uno o dos años, y es completamente benigno. El EEG de estos niños, entre convulsiones, es normal. El cerebro parece normal en la resonancia magnética. Una historia familiar de epilepsia en la infancia distingue este síndrome de la clasificación no familiar (ver epilepsia infantil benigna), aunque esta última puede ser simplemente casos esporádicos de las mismas mutaciones genéticas. La condición se hereda con una transmisión autosómica dominante. Hay varios genes responsables de este síndrome, en los cromosomas 2, 16 y 19. Generalmente se describe como idiopático, lo que significa que ninguna otra condición neurológica está asociada con él o lo causa. Sin embargo, hay algunas formas que están vinculadas a condiciones neurológicas. Una variante conocida como convulsiones y coreoatetosis infantiles (ICCA) forma una asociación entre la BFIE y la coreoatetosis cinesigénica paroxística y se ha relacionado con el gen PRRT2 en el cromosoma 16. También se ha encontrado una asociación con algunas formas de migraña hemipléjica familiar (FHM). La epilepsia infantil familiar benigna no está genéticamente relacionada con la epilepsia neonatal familiar benigna (BFNE), que ocurre en los recién nacidos. Sin embargo, se ha descrito una variación con inicio de convulsiones entre dos días y siete meses denominada convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (BFNIS, por sus siglas en inglés), que se debe a una mutación en el gen SCN2A. (es)
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