About: Beckwith–Wiedemann syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FBeckwith%E2%80%93Wiedemann_syndrome

Beckwith–Wiedemann syndrome (/ˈbɛkˌwɪθ ˈviːdə.mən/; abbreviated BWS) is an overgrowth disorder usually present at birth, characterized by an increased risk of childhood cancer and certain congenital features. A minority (<15%) cases of BWS are familial, meaning that a close relative may also have BWS, and parents of an affected child may be at increased risk of having other children with BWS. While children with BWS are at increased risk of childhood cancer, most children with BWS do not develop cancer and the vast majority of children who do develop cancer can be treated successfully.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Beckwith–Wiedemann syndrome (en)
  • متلازمة بكوث ودمان (ar)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (de)
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann (es)
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann (fr)
  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann (it)
  • Syndroom van Beckwith-Wiedemann (nl)
  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna (pl)
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann (pt)
  • Синдром Беквита — Видемана (ru)
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom (sv)
  • 貝克威思-威德曼症候群 (zh)
rdfs:comment
  • متلازمة بكوث ودمان هي مجموعة أعراض تظهر عند الولادة، وتقع المورثات المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من 11p15 والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني ( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وقد صاغ الاسم متلازمة الفتق السرري-ضخامة اللسان-العملقة (exomphalos-macroglossia-gigantism [EMG] syndrome)، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي (J. Bruce Beckwith )بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما. تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود. (ar)
  • Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist. (de)
  • Beckwith–Wiedemann syndrome (/ˈbɛkˌwɪθ ˈviːdə.mən/; abbreviated BWS) is an overgrowth disorder usually present at birth, characterized by an increased risk of childhood cancer and certain congenital features. A minority (<15%) cases of BWS are familial, meaning that a close relative may also have BWS, and parents of an affected child may be at increased risk of having other children with BWS. While children with BWS are at increased risk of childhood cancer, most children with BWS do not develop cancer and the vast majority of children who do develop cancer can be treated successfully. (en)
  • El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.​ La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica.​ Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).​ La primera descripción fue realizada por ​ y ​ en 1969. (es)
  • Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies. (fr)
  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa). (pl)
  • A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano. (pt)
  • 貝克威思-威德曼症候群(英語:Beckwith–Wiedemann syndrome)是一種先天過度生長的疾病,通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並伴隨有、內臟腫大、半邊肥大等病症,耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700,經出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面,其遺傳方式為未知,因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 (zh)
  • La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:13.500) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la o delezioni/inversioni del cromosoma 11 di origine paterna. La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di: sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di Perlman, sindrome di Sotos. (it)
  • Het Syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) of exomfalos-macroglossie-gigantisme (EMG) is een genetische aandoening die zich uit in een grote hoeveelheid verschillende aangeboren afwijkingen die in een groot aantal combinaties voorkomen. Patiënten hebben een verhoogde kans op wilmstumoren. Het syndroom van Beckwith-Wiedemann treft ongeveer 1 op 15.000 kinderen (tien tot vijftien per jaar in Nederland). Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Dat meerdere kinderen in één gezin door het syndroom getroffen worden is ongewoon, maar komt voor. (nl)
  • Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. (ru)
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom (förkortad BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av storvuxenhet, makroglossi och navelbråck. Barn som drabbas har en ökad risk för barndomscancer och vissa medfödda sjukdomar. Beckwith-Wiedemanns syndrom bör misstänkas hos individer som har en eller flera av följande kännetecken. De viktigaste kännetecknen i samband med BWS: Andra associerade kännetecken till BWS: Diagnosen av BWS är etablerad i en proband med något av följande: (sv)
name
  • Beckwith–Wiedemann syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Beckwith.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Examples_of_findings_in_Beckwith–Wiedemann_syndrome.png
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 60 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software